به نقل از «خبرگزاری آریا»

همه چيز درباره بيماري شارکو ماري توث

تاریخ انتشار: ۱۸ بهمن ۱۳۹۶ | کد خبر: ۲۱۱۲۹۸۶۶/همه_چیز_درباره_بیماری_شارکو_ماری_توث

خبرگزاري آريا -

مرداني که از مادر خود اين ژن را دريافت مي کنند علائم در اواخر کودکي نمايان مي شود
شارکو ماري توث Charcot marie tooth نوعي بيماري ژنتيکي در اعصاب محيطي است که با تخريب اعصاب موجب ضعف در عضلات قسمت هايي پاييني اندام مي شود. بيماري شارکو ماري توث بيماري مفاصل است که از سنين جواني آغاز مي‌شود.

بیشتر بخوانید: اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!

شارکو ماري توث charcot marie tooth نوعي بيماري ژنتيکي و ارثي در اعصاب محيطي است. در بيماري شارکو ماري توث اعصاب اندام تحتاني تخريب مي شوند و اين موجي ضعف عضلات ساق و تغيير شکل کف پا مي گردد.
بيماري شارکو ماري توث بيشتر در پسران 10-5 ساله و معمولا بصورت دو طرفه ديده ميشود. اين بيماري شروعي تدريجي داشته و معمولا پيشرونده است. اين بيماري شايعترين بيماري عصبي عضلاني ارثي است که از هر 100 هزار نفر 30-10 نفر را درگير مي کند.
علت بيماري شارکو ماري توث
ژن بيماري شارکو ماري توث ممکن است بصورت غالب يا مغلوب و يا وابسته به جنس منتقل شود. گاهي هم هيچ سابقه فاميلي در بيمار وجود ندارد و ايجاد آن به علت جهش ژنتيکي است.
انواع شارکو ماري توثCMT
پنج نوع از اين بيماري شناخته شده است. اين ها عبارتند از:
• شارکوت ماري توث نوع يک (CMT1):
ناشي از ناهنجاري در غلاف ميلين برخي اعصاب مي باشد. اين نوع از بيماري شارکوت ماري توث با آسيب پوشش ميليني در اعصاب محيطي مشخص مي‌شود. سستي و آتروفي عضلاني، از دست دادن حس و پايين آمدن سرعت هدايت اعصاب تا حد 5 تا 30 متر در ثانيه از نشانه‌هاي بيماري است ( در حالت نرمال اين ميزان بيشتر از 40 تا 45 متر در ثانيه است).
پيشرفت بيماري به صورت تدريجي است و علائم بيماري بين 5 تا 25 سالگي آشکار مي‌شود. کمتر از 5 درصد بيماران وابسته به ويلچر مي‌شوند. بيماري معمولاً باعث کوتاه شدن دوره زندگي نمي‌شود. 6 نوع CMT1 وجود دارد که از لحاظ تظاهرات باليني مشابه هستند و تنها با آزمايش ژنتيک از هم تفکيک داده مي‌شوند.
•شارکوت ماري توث نوع 2 (CMT2):
ناشي از ناهنجاري در آکسون سلول عصب محيطي مي باشد. در اين نوع CMT سلولهاي اکسوني اعصاب محيطي با اختلال مواجه مي‌شوند. از لحاظ باليني مشابه نوع 1 است اما کاهش هدايت جريان عصبي در اين نوع کمتر است. CMT2 پانزده زير گروه دارد که نشانه‌هاي باليني آنها مشابه است و با آزمايش ژنتيک از هم تفريق داده مي‌شوند.
اگرچه ژن درگير در بيشتر اين زير گروه‌ها شناخته شده است اما در مواردي نيز تنها کروموزم حامل اين ژن شناسايي شده و بنابراين تست ملکولي مربوط به آن هنوز به صورت آزمايشگاهي وجود ندارد.
•شارکوت ماري توث نوع حد وسط: در اين نوع از شارکوت ماري توث تظاهرات فنوتيپي مربوط به اکسون‌ها و سلولهاي ميلين غير عادي مشاهده مي‌شود.
•شارکوت ماري توث نوع 3 (CMT3): ( بيماري Dejerine-Sottas) يک بيماري نادر مي باشد. نوروپاتي شديدي است که از نوزادي شروع مي شود. نوزادان، دچار تحليل عضلات، ضعف و مشکلات حسي مي شوند.
•شارکوت ماري توث نوع 4 (CMT4): داراي علائم ضعف ساق پا در دوران کودکي و نوجواني مي باشند. راه رفتن براي اين گروه بسيار سخت است.
•شارکوت ماري توث نوع 5 (CMTX): ناشي از جهش ژن 32 بر روي کروموزوم x است. اين جهش ژني بر روي ارتباطات سلول هاي شوان با آکسون اثر مي گذارد.
مرداني که از مادر خود اين ژن جهش يافته را دريافت مي کنند، علائم در اواخر دوران کودکي نمايان مي شود. زناني که اين ژن جهش يافته را از يکي از والدين خود دريافت مي کنند، علائم خفيفي را در دوران نوجواني و يا در دوران بعدي نشان مي دهند و يا ممکن است آنها هيچ علامتي را نشان ندهند.

هيچ درماني براي بيماري شارکو ماري توث وجود ندارد
علايم و نشانه ها شارکوت ماري توث
علايم ممکن است درارتباط با موارد زير باشد:
*ضعف و آتروفي عضلات ساق ها و پاها
*اختلال حس در ساق و پا
*معمولا درد وجود ندارد ولي گاهي درد گزارش مي شود.
*تشديد قوس هاي پا
*افتادگي پا يا دراپ فوت (فوت دراپ) (Foot drop)
*انگشتان چکشي (Hammer toes)
*اختلال در تعادل و راه رفتن
*ممکن است ران ها، بازوها و دست ها نيز درگير شوند.

بيماري شارکو ماري توث بيماري مفاصل است که از سنين جواني آغاز مي‌شود
عوارض بيماري شارکو ماري توث
- لرزش دست ها
- کرامپ و اسپاسم عضلات
- سيانوز يا کبود شدن انگشتان
- در مواردي اعصاب آنقدر سفت و کلفت مي شوند که ميتوان آنها را لمس کرد.
- بيمار به علت اختلال حس لمس در معرض بروز زخم و سوختگي در انگشتان دست و پا است پس بايد بيش ار معمول از دست و پاي خود محافظت کند.
- در اين بيماران پيچ خوردن پا و شکستگي هاي پا و ساق بيشتر از معمول ايجاد مي شود پس بيمار بايد در راه رفتن کمي محتاط تر باشد. زايمان اين افراد ممکن است با عوارض بيش از معمول همراه باشد. ممکن است بيمار به علت فلج حنجره دچار عفونت تنفسي ناشي از رفتن ترشحات حلق و موارد غذايي به دستگاه تنفس شود.
اکثر بيماران مبتلا به شارکو ماري توث طول عمر طبيعي داشته و در مدت زندگي مي توانند راه بروند. در نوار عصبي که از اندام مبتلا به اين بيماري گرفته مي شود سرعت هدايت عصبي در عصب پرونئال کم مي شود. بيماري شارکو ماري توث معمولا سير پيشرفت کندي دارد و ممکن است پيشرفت آن در هر زماني متوقف شود.
تشخيص شارکوت ماري توث
♦ در ابتدا پزشک از فرد، سابقه پزشکي و فاميلي مي پرسد و معاينه عصبي را انجام مي دهد.
♦ از فرد راجع به ماهيت و طول مدت علائم سئوالاتي پرسيده مي شود.
♦ پزشک در طي معاينه عصبي، به ضعف عضلاني در دست ها و پاها، کاهش حجم عضلات، کاهش رفلکس تاندون ها و از دست دادن حس ها پي مي برد.
♦ همچنين پزشک، تغيير شکل پاها را بررسي مي کند.
♦ مشکلات ارتوپدي ديگر از قبيل: اسکوليوز و رشد غيرمعمول لگن ممکن است وجود داشته باشند.
♦ يک نشانه خاص که ممکن است در افراد مبتلا به CMT1 ديده شود، بزرگ شدن اعصاب (اعصاب هيپرتروفيک) است. اين اعصاب بزرگ، احساس مي شوند و حتي ممکن است از طريق پوست نيز ديده شوند.
♦ اگر پزشک مشکوک به CMT باشد، آزمايش هاي الکترودياگنوستيک را تجويز مي کند. اين آزمايش ها شامل دو بخش است: مطالعات هدايت عصبي و الکتروميوگرافي.
♦ آزمايش هاي ژنتيکي براي تشخيص انواعي از CMT مفيد مي باشد.
♦ اگر همه آزمايشات و کارها براي تشخيص CMT منفي بود، از بيوپسي عصب استفاده مي شود. بيوپسي عصب به اين صورت است: مقداري از عصب محيطي را از طريق برش کوچکي از پوست، بيرون مي آورند و زير ميکروسکوپ نگاه مي کنند. اين عصب معمولا از ماهيچه ساق پا برداشته مي شود.

اکثر بيماران مبتلا به شارکو ماري توث طول عمر طبيعي داشته
درمان بيماري شارکو ماري توث
هيچ درماني براي اين عارضه وجود ندارد. درمان هاي فيزيکي، استفاده از دستگاه ها و گاهي اوقات جراحي مي تواند کمک کننده باشد.
1- بستن مچ پا نيز کمک به راه رفتن مي کند.
2- داروهاي ضد درد نيز براي تسکين درد استفاده مي شوند.
3- درمان هاي فيزيکي شامل: تمرينات قدرتي براي عضلات، کشش رباط ها، استقامت و ورزش هاي هوازي مي باشد. تقويت عضلات باعث تاخير و يا کاهش از دست دادن عضلات مي شود.
4- تمرينات قدرتي هم اگر قبل از انحطاط اعصاب و ضعف عضلاني صورت گيرد، نتايج بهتري را خواهد داشت.
5- ورزش هاي کششي از تغيير شکل مفاصل جلوگيري مي کند. به طور کلي ورزش کردن موجب افزايش استقامت و جلوگيري از خستگي مي شود.
6- درمانگرها توصيه به شنا و دوچرخه سواري مي کنند، زيرا اين ورزش ها فشاري روي ماهيچه و مفاصل وارد نمي کنند.
7- چکمه و يا بوت ها و يا کفش هايي با پاشنه هاي بلند و پهن براي حفاظت قوزک پاي ضعيف مفيد است.
گردآوري: بخش سلامت و بهداشت بيتوته
منابع:pezeshk.us


منبع: خبرگزاری آریا

درخواست حذف خبر:

«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.aryanews.com دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «خبرگزاری آریا» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۲۱۱۲۹۸۶۶/همه_چیز_درباره_بیماری_شارکو_ماری_توث را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.

با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.

خبر بعدی: